Eylül 27, 2021

Karyotip analizi nedir

Karyotip analizi, genetik bir hastalığa neden olabilecek herhangi bir önemli kromozom anomalilerini fark etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir.

Bir karyotip, bir organizmanın kromozomlarını gösteren bir görüntüdür.

Terim ayrıca daha genel olarak bir türün sağlıklı bir temsilcisinde bulunan kromozomların tamamlayıcısına atıfta bulunmak için kullanılır.

Bir genetikçi bir karyotipini gözden geçirdiğinde, anormallikleri aramak için görüntüyü değerlendirir.

Örneğin, bir insan karyotipi bir hastanın iki yerine 21’inci kromozomun üç kopyasına sahip olduğunu ortaya çıkarırsa, hastaya Down Sendromu teşhisi konulur.

KARYOTİP ANALİZİ
Karyotip analizi, kromozomların boyutunu, şeklini ve sayısını belirleyerek değerlendirilmesidir. Sağlıklı bir birey 46 kromozoma sahiptir . Anormal yapıdaki kromozomlar, kişinin büyüme, gelişme ve vücut işlevleri ile ilgili sorunlara neden olabilmektedir.

Bu analiz genelde bir dizi düşük geçmişini değerlendirmek, genetik bir anormallik gösteren olağandışı özellikleri ya da gelişimsel gecikmeleri olan bir çocuk ya da bebeği incelemek için yapılır.

Karyotip analizi nedir #1

KİMLER YAPTIRMALI

Aileleri veya akrabaları genetik hastalık taşıyan taşıyan kişiler.
• İnfertilite (kısırlık) sorunu olan kişiler.
• Birkaç defa bebek düşüren kadınlar.
• Engelli çocukları olan aileler.
• Cinsiyet tayini yapılan doğmamış bebekler.
• Kromozom anormalliği olan ebeveynler.
• Yaygın sendromlara (down, patau vb.) sahip hastalar.